濮阳肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在濮阳的医院,经医生评估后,希望为后续治疗寻找更多精准指导方案的人士。
- 已经接受过手术,想通过基因检测来评估复发风险并监控治疗效果的人士。
- 考虑使用靶向药物或免疫治疗,需要明确自身肿瘤基因特征是否匹配的人士。
- 常规治疗方案效果不佳或出现进展,希望探索其他潜在治疗路径的人士。
- 想要了解肿瘤的遗传风险,为家族成员的健康管理提供参考信息的人士。
- 对自身健康状况有深入探究意愿,希望获得全面肿瘤基因图谱的人士。
这个检测能查出什么?
这项检测好比为您肿瘤组织的基因进行一次‘全面人口普查’和‘重点人物排查’。它主要做两件事:首先,对近两万个基因的外显子区域进行测序,特别是其中与肿瘤紧密相关的888个核心基因。这能发现肿瘤中特有的基因改变,比如点突变、插入缺失、拷贝数变化和部分基因融合,这些信息能提示哪些靶向药物可能有效,以及评估遗传风险。其次,检测同时评估几个关键的免疫治疗相关指标,包括PD-L1蛋白表达水平、微卫星不稳定性和肿瘤突变负荷,这有助于判断免疫治疗是否可能获益。此外,它还能评估同源重组修复功能状态,为是否适合使用PARP抑制剂类药物提供参考。需要了解的是,检测基于提供的组织样本,主要反映取样时该部位的基因情况。
检测过程麻烦吗?
采样过程相对简便,核心是需要获取您的肿瘤组织样本。您可以根据自身情况和医生建议,从石蜡切片、石蜡包埋组织玻片、新鲜组织、穿刺活检组织或全血中选择一种作为检测样本。通常这些样本来源于您此前在医院进行手术或活检时留存的组织。如果使用全血,一般无需空腹。采样过程本身(如抽血)仅有些许短暂不适。您可以通过濮阳的合作服务机构现场办理,或根据指引邮寄样本,足不出户即可启动检测。
结果准确吗?安全吗?
检测采用目前主流的二代测序技术,针对特定基因区域的检测具有较高的准确性。实验室遵循严格的操作流程和质量控制标准,以确保数据可靠。检测本身对您没有伤害,安全性高。报告结果由专业团队进行分析解读。但需要理解,任何检测都有其技术局限,结果需由专业人士结合您的整体情况来综合判断。如果检测发现意义未明的基因变异,或您的具体情况复杂,可能需要结合其他检查或临床信息进行进一步评估。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请务必在专业医生指导下,结合您的具体情况决定是否进行此项检测。
- 检测为自费项目,费用为28800元,不支持医保报销,请提前知悉。
- 请确保提供的样本类型符合检测要求,并附有必要的病理信息。
- 样本寄送前请确认包装安全,避免降解,并尽快寄出。
- 从实验室收到合格样本到出具报告,周期约为15个工作日。
- 报告内容专业性强,建议在获取后由医生或遗传咨询师协助解读。
- 请妥善保管您的检测报告,它包含重要的个人基因信息。
- 检测结果应作为健康管理的参考信息之一,不能替代必要的临床检查和医生的诊断。
用户评价 (11条,均分4.9)
报告内容非常专业详尽,甚至列出了相关参考文献。但对于非医学背景的我们来说,信息量太大了,有点 overwhelm。尽管有电话解读,但如果能附带一个一两页的、给家属看的‘极简版’结论就更完美了。
机构回复
您的建议非常宝贵!我们已经注意到这个问题,并正在设计一个面向患者和家属的‘关键发现摘要页’,让核心结论一目了然。感谢!
检测本身和服务我觉得是专业的。唯一小遗憾是,我希望检测结果能直接关联到一些正在招募的临床试验信息,顾问说目前没有这项服务,需要我自己去搜索。对于晚期患者来说,这方面的信息整合其实挺重要的。
机构回复
感谢您提出的深度需求。整合临床实验信息确实对部分患者有重要价值。我们已将此需求提交至产品规划部门进行可行性研究,未来希望能为您这样的用户提供更全面的信息支持。
作为乳腺癌术后患者,我关心复发风险和用药。这个套餐的性价比在于它不仅告诉我现在能用什么药,还评估了未来如果耐药或复发,还有哪些备选方案和临床试验机会。等于是为整个治疗旅程做了个规划,心里有底,不慌。
机构回复
您的理解非常到位!我们致力于提供的不是一次性的‘快照’,而是伴随患者治疗全程的‘动态地图’。了解后备方案能极大增强治疗信心。祝您康复顺利,我们将是您可靠的战友。
报告内容非常全面专业,但对于我这个外行来说,信息量太大了,感觉像看了一篇学术论文。虽然安排了电话解读,但有些问题还是需要反复消化。希望能有个更聚焦于‘我该怎么办’的行动指南部分,直接点明后续治疗或监测建议。环境和服务是五星级的。
机构回复
真诚感谢您的建议。我们已关注到部分用户对报告实践性的需求。下一步,我们将在保持报告专业性的基础上,强化“临床建议与行动指南”部分的提炼与突出,并支持更灵活的后续咨询,帮助您更好地将报告转化为行动。
肺癌患者,做的组织检测。价格确实偏高,但想想测了那么多基因还有PD-L1,也理解了。报告内容非常专业详细,但对于我这样的普通患者来说,部分内容还是太深奥了,主要依靠解读医生讲解。希望能有个更简化直观的图表总结。
机构回复
衷心感谢您的反馈。平衡报告的学术专业性与患者可读性是我们持续优化的方向。您关于图表总结的建议非常中肯,我们已在研发新的可视化报告模块,力求让信息更一目了然。
流程挺顺畅的,客服响应也及时。就是感觉价格确实有点高,虽然知道技术成本在那里。另外,希望电子报告能提供更多可交互的视图,比如基因图谱什么的,现在主要是PDF文字和图表,对于喜欢钻研的病友来说,可以更直观一些。
机构回复
衷心感谢您的反馈。定价是基于检测成本与临床价值,但我们始终在寻求技术进步以优化成本。关于报告形式的建议非常专业,我们会评估在后续版本中增加更丰富的可视化交互内容,提升体验。
我做的是支气管镜活检取的组织,本身检查就有点难受。但取样医生听说样本是送去做基因检测的,取的时候格外仔细,还特意多取了一点以防万一,说这样确保够用,不用我再做一次。虽然过程辛苦,但这份细心让人安慰。
机构回复
感谢您在辛苦检查中仍关注到这样的细节。确保样本的质与量是检测成功的第一步,我们通过与临床医生的紧密培训,将“一次性取足”的理念贯彻到位,避免您重复采样。您的理解与肯定对我们至关重要。
作为家属,最怕看不懂那些专业术语。但这次报告后面附了一个‘患者友好版总结’,用通俗的话把关键发现和建议又说了一遍。电话解读时专家也完全不用专业黑话,直接说‘这个突变好比锁,那种药就是钥匙’,一下就明白了。
机构回复
感谢您的反馈。让非专业人士也能理解复杂的基因信息,是我们一直在优化的环节。您提到的‘锁与钥匙’的比喻真好,我们会分享给更多解读医生参考。
陪我爸来做胃癌的检测,一进大厅就被震住了。环境特别敞亮干净,有点像高端私立医院。等候区不是那种硬邦邦的塑料椅子,是带软垫的沙发,还有书架放了些癌症科普的册子,让人没那么紧张。护士带我们去抽血和填资料,一路都轻声细语的,让人感觉被尊重。整个流程下来,虽然心情沉重,但环境和服务确实减轻了不少压力。
机构回复
感谢您对我们环境的认可。我们深知就医环境对患者和家属情绪的重要性,因此在空间设计和细节服务上投入了大量心思,力求营造一个温馨、专业且充满关怀的氛围,希望能为您这样的家庭带来些许慰藉。
帮我妈妈做的,她年纪大了怕疼。采样前护士和医生反复跟她解释每一步要干嘛,让她别怕。实际操作时间很短,老太太说就跟打针差不多,能接受。后来还电话回访问她有没有不舒服,这点挺暖心的。
机构回复
为您母亲的服务得到认可,我们深感欣慰。面对老年患者,我们格外注重沟通的耐心与操作的轻柔,术后回访也是我们的标准关怀流程。感谢您将这份细致的体验分享出来,这对我们是莫大的鼓励。祝老人家安康!
检测流程和服务都还行,最后报告也准时出了。但等待时间比预期心理底线长,虽然合同写明了时间,等待期间还是难免焦虑,每天刷进度。另外,几百页的报告电子版下载加载有点慢,希望技术上能优化一下,比如提供分章节下载。报告内容很全,但对我这种小白,还是需要医生二次解读。
机构回复
非常理解您在等待期间的焦虑心情,我们也在持续投入以缩短周期。关于报告加载和下载体验的问题,我们技术团队会立即跟进优化,分章节下载是个很好的解决方案。我们也会加强报告的科普性。
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